Università Magna Graecia, il rettore: “Importanti risultati sulla cura di Malattie Pediatriche Rare”

De Sarro sottolinea due eventi rilevanti quali la terapia innovativa intracerebrale per una grave malattia neurodegenerativa ereditaria ed il settimo congresso su “La genetica per il Pediatra”
Umg di Catanzaro

Ferve, e fornisce risposte importanti, l’attività dell’Università Magna Graecia e dell’Azienda Ospedaliera universitaria Mater Domini. Il Magnifico Rettore, professor Giovambattista De Sarro, informa sulla concretezza degli studi e dei risultati ottenuti in merito alle Malattie Rare. Nello specifico, il Rettore sottolinea due eventi rilevanti quali la terapia innovativa intracerebrale per una grave malattia neurodegenerativa ereditaria ed il settimo congresso su “La genetica per il Pediatra”. L’UOC di Neurologia dell’AOU Mater Domini è il secondo centro in Italia ed uno dei pochi in Europa dove è stato avviato il complesso protocollo terapeutico per il trattamento della ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2, malattia neurodegenerativa ereditaria, causata da uno specifico deficit enzimatico, con esordio in età pediatrica, e caratterizzata da crisi epilettiche, progressivo declino cognitivo e motorio con morte precoce.

I dati scientifici hanno dimostrato che il trattamento basato su tecniche di terapia enzimatica sostitutiva rallenta o addirittura blocca il declino della funzione motoria e del linguaggio negli individui affetti da questa grave malattia. Il protocollo terapeutico prevede la somministrazione ogni due settimane in regime di ricovero di cerliponase alfa, questo il nome del farmaco, con un’infusione che dura circa 4 ore attraverso un catetere intracerebrale. Grazie alla proficua interazione del personale medico ed infermieristico (quest’ultimo coordinato da Giuseppe Passafaro) dell’UOC di Neurologia con i sanitari della UOC di Farmacia, è stata garantita la corretta preparazione del farmaco e l’aderenza al complesso protocollo infusionale, con rigoroso rispetto delle tecniche sterili.

Il congresso “La genetica per il Pediatra”

Il Magnifico Rettore dell’Università Magna Graecia di Catanzaro, Giovambattista De Sarro, e il commissario dell’AOU Mater Domini, Giuseppe Giuliano, plaudono al successo della procedura e si complimentano con Matteo Galletta, direttore sanitario, Emanuela De Francesco, direttore dell’UOC di Farmacia, e Antonio Gambardella, direttore dell’U.O.C. di Neurologia, per aver saputo creare una rete fondamentale per l’assistenza e la gestione  di una malattia rara e complicata. A tale riguardo tengono a sottolineare quanto sia fondamentale la realizzazione di centri dedicati a gruppi di malattie rare per concentrare gli sforzi sul fronte della prevenzione, cura e ricerca. Va assolutamente evitata la frammentazione delle iniziative in un ambito dalle caratteristiche così particolari e uniche, che esige una risposta esaustiva al bi sogno di salute delle persone con patologie rare. Altro evento di rilievo è stato, come già detto, il tradizionale congresso “La genetica per il Pediatra” giunto alla sua VII edizione, evento organizzato dalla Pediatria dell’Università “Magna Graecia” di Catanzaro che ha rappresentato negli anni un importante momento di confronto su tematiche emergenti nell’ambito delle malattie genetiche.

Il congresso tenutosi in presenza, dopo la triste parentesi della pandemia che ha costretto ad asettici incontri on line, è durato due giorni ed ha di relatori di grande spessore scientifico a livello nazionale. Nel corso dell’incontro si è discusso e si è trasferito gli strumenti pratici per indirizzare il sospetto diagnostico finalizzato ad una diagnosi precoce di malattie genetiche rare.  Sono state, inoltre, presentate le nuove opportunità terapeutiche oggi disponibili per diverse malattie genetiche fin a poco tempo fa incurabili. E’ stato un momento di grande confronto, utile all’aggiornamento dei partecipanti su patologie non comuni, molte delle quali hanno prognosi anche gravemente invalidanti, ma che possono essere evitate se tempestivamente diagnosticate e curate. I lavori sono stati aperti dal Magnifico Rettore della UMG De Sarro e dai commissari delle Aziende Ospedaliere Mater Domini e Pugliese-Ciaccio, Dott. Giuliano e Procopio, i quali hanno sottolineato l’importanza della specificità del reparto pediatrico universitario anche per la precipua funzione della formazione degli specializzandi in pediatria, futuri medici dei nostri ospedali specialmente in questo momento di carenza del personale sanitario.

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